El exceso de glucosa, detrás de la enfermedad de Lafora

La enfermedad degenerativa conocida como "mal de Lafora" es quizás la variedad de epilepsia de efectos más radicales y trágicos, ya que aparece en personas en edad adolescente y, sin posibilidad alguna de tratamiento, suele resultar mortal.

La aparición de esta enfermedad está relacionada con un proceso degenerativo irreversible en el que mueren las neuronas sin posibilidad de remedio. Desgraciadamente, hasta la fecha, poco o nada se conoce sobre el posible tratamiento de esta enfermedad: Tan sólo que es hereditaria y que suele aparecer entre los 10 y los 17 años en forma de convulsiones esporádicas.

La evolución de la enfermedad, para la que no se conoce tratamiento eficaz alguno, provoca irremediablemente una degeneración del sistema nervioso que va en aumento hasta desembocar en un estado vegetativo del enfermo y, aproximadamente una década después de haberse manifestado por primera vez la enfermedad, su fallecimiento.

Un reciente estudio llevado a cabo por un equipo de investigadores del Instituto de Investigación Biomédica parece revelar que el exceso de glucosa podría provocar dicho proceso.

La clave está en dos genes, llamados laforina y malina, que se encargan de controlar los niveles de glucógeno en las neuronas, de forma que éstos no traspasen los límites óptimos. El problema surge cuando uno de estos dos genes dejan de cumplir con su tarea, momento en el que el deseado equilibrio se rompe y se produce una acumulación excesiva de glucosa que, asegura el estudio, provoca el deterioro neuronal en un proceso similar a cómo caen las fichas del dominó colocadas una al lado de otra.

La importancia del descubrimiento está fuera de toda duda, por cuanto que sabiendo con certeza que se trata de una enfermedad hereditaria, puede intentarse la prevención controlando de forma fehaciente los niveles de azúcar, además de seguir investigando la forma de compensar el déficit funcional de los dos genes antes citados.