¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

Si bien las dislipemias son las enfermedades más conocidas en relación a al metabolismo graso, existen otras menos conocidas, pero no menos importantes, como por ejemplo la enfermedad de Gaucher.

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es un trastorno de origen hereditario, relacionada directamente con el metabolismo graso. Es por ello, que se la considera una enfermedad del grupo de las lipidosis, provocada por el almacenamiento excesivo de lípidos. Puede afectar a 1 persona cada 50.000 -100.000 habitantes. Esta enfermedad se caracteriza por la falta de una enzima específica, conocida como glucocerebrosidasa. Si esta enzima no se encuentra en cantidades adecuadas, se acumulan sustancias que dañan ciertos órganos, como por ejemplo el hígado, bazo, huesos e incluso la médula ósea.

Esta enfermedad se puede presentar de tres formas distintas.

1. Enfermedad tipo 1. Es el subtipo más frecuente de los tres, afecta a personas de diferentes edades.
2. Enfermedad tipo 2. Esta enfermedad se desarrolla desde el nacimiento y puede existir un compromiso neurológico grave.
3. Enfermedad tipo 3. Esta enfermedad puede afectar a diferentes órganos, como por ejemplo hígado, bazo y cerebro.

Si bien es importante saber de qué se trata está enfermedad, es interesante que conozcas cuáles son los posibles síntomas para que estés atento a ello.

Síntomas de la enfermedad de Gaucher

• Cansancio.
• Problemas cognitivos.
• Edema o hinchazón abdominal.
• Dolor de huesos.
• Formación de hematomas.
• Agrandamiento del tamaño del hígado y del bazo.

Con el tiempo, la acumulación de grasas puede ocasionar ciertas complicaciones, que merecen ser conocidas, para poder prevenirla.

Posibles complicaciones de la enfermedad de Gaucher

• Anemia.
• Problemas de huesos.
• Problemas de coagulación.

La lipidosis es un trastorno que abarca diferentes enfermedades metabólicas, y que si bien no son tan comunes, afectan a muchas personas. Tan sólo por ello, merecen ser conocidas para estar atentos y tratarlas rápidamente.