La enfermedad de Marfan afecta el tejido conectivo lo que produce cambios en la morfología de las personas que lo sufren. Si sufres el mal de Marfan de seguro eres alto, delgado y tienes las articulaciones flexibles, pero también eres propenso a sufrir problemas del corazón, huesos, piel y pulmones. Pero ¿De qué trata esta rara enfermedad? ¿Cómo es su diagnóstico? ¿Y sus síntomas? Conoce todo sobre la enfermedad Marfan.
Qué es el síndrome de Marfan
El síndrome Marfan es un trastorno del tejido conectivo causado por un defecto en el gen determinante de la estructura de la fibrilina. Este síndrome genético se caracteriza por afectar el tejido conectivo, formado por proteínas (como la fibrilina) y afecta tanto a los huesos, como la piel y vasos sanguíneos.
El mal de Marfan es clasificado de leve a severo y sus síntomas son varios, afectan al corazón, esqueleto, vasos sanguíneos, ojos, piel, pulmones y sistema nervioso.
Síntomas del mal de Marfan
Los síntomas del síndrome Marfan pueden varias según cada persona pero en general afectan el crecimiento de los huesos, provocando brazos y piernas largos y delgados, al igual que los dedos. Pero hay otros síntomas que pueden indicar la presencia de este síndrome, como los siguientes.
- Brazos y piernas muy largos.
- Pie plano.
- Paladar arqueado.
- Tórax hundido o sobresalido.
- Articulaciones muy flexibles.
- Movimiento anormal del cristalino del ojo.
- Problemas de visión como la miopía.
- Escoliosos o columna curva.
- Mandíbula pequeña.
- Cara delgada.
- Dolor crónico de articulaciones y músculos.
Diagnóstico de la enfermedad de Marfan
El diagnóstico del síndrome Marfan siempre debe ser llevado adelante por un médico especialista. Lo primero que practicará será un examen físico revisando las articulaciones, chequeando defectos en la córnea o cristalino u otros problemas de la vista. Posiblemente debas realizarte exámenes como una ecocardología y pruebas de mutación de la fibrilina.
Tratamiento del mal de Marfan
El síndrome de Marfan no tiene cura, sino que deberás convivir con sus síntomas y llevar adelante los tratamiento adecuados para cada uno de ellos.
Serás derivado a un oculista para tratar los problemas de visión, mediante fisioterapia podrás tratar los problemas de columna y posiblemente un cardiólogo te recete los medicamentos indicados para controlar la frecuencia cardíaca que también puede verse afectada por el mal de Marfan.
Enfermedades genéticas
Hay diferentes síndromes genéticos que pueden alterar tu salud. Entre ellos la fibrosis quistica o enfermedad del sudor, la depresión y el síndrome de West. Conocer sus síntomas te ayudará a acudir rápidamente al médico en casos de sufrir alguna de ellas.
- Enfermedad de West. También conocido como síndrome de los espasmos infantiles, es una alteración cerebral poco frecuente pero muy grave que se manifiesta entre los 3 y 6 meses de edad.
- Fibrosis quistica. Este trastorno genético se manifiesta en el páncreas, pulmones y sistema digestivo provocando consecuencias en estos órganos. Se manifiesta en bebés o durante la infancia.
- La depresión. Esta enfermedad afecta el estado de ánimo y si bien su raíz puede variar, una de las posibles causas puede ser la genética como también desequilibrios químicos, entre otras.
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